الثلاسيميا

(فقر دم البحر المتوسط)

 

ما هي الثلاسيميا؟؟

الثلاسيميا مرض وراثي مزمن غير معدي يؤثر على صنع الدم. فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها التي هي نقل الاوكسجين من الرئتين عبر مجرى التنفس الى جميع خلايا الجسم مما يسبب فقر الدم .
.المزمن عند المريض. وهذا الخلل الوراثي يتسبب به عادة طفرة في الجين الذي يتحكم في انتاج سلاسل ألفا أو بيتا البروتينية  في جزء الهيموغلوبين في خضاب الدم

هناك نوعان من الثلاسيميا

1. ثلاسيميا الفا - وتنتشرفي بلدان  جنوب شرق آسيا وشبه الجزيرة الهندية.
2. ثلاسيميا بيتا - وتنتشر في بلدان حوض البحر المتوسط مثل اليونان وقبرص وبلاد الشام ومنها فلسطين.

 

انواع الثلاسيميا:

1) الثلاسيميا الصغرى- ويكون الشخص في هذه الحالة حاملاً للصفة الوراثية ولا يعاني من اي اعراض ولا تظهر عليه مظاهر مرضية نتيجة ذلك وهو انسان سليم ومعافى وقد يعاني من فقر دم بسيط.

2) الثلاسيميا الوسطى- ينتج عنها نقص متوسط الشدة في مستوى الهيموغلوبين في الدم وفي العادة لا يحتاج المريض الى نقل دم دوري  لكنه مع التقدم في العمر وخلال فترة الحمل للمرأة قد يحتاج المريض الى نقل دم.

3) الثلاسيميا الكبرى- "مريض الثلاسيميا" ينتج عنها نقص شديد في مادة هيموغلوبين الدم نتيجة تكسر خلايا الدم الحمراء الغير طبيعية، حيث يحتاج المريض الى نقل دم دوري كل 3 - 4 اسابيع للحفاظ على نسبة عالية من الهيموغلوبين ويكون

أعراض مرض الثلاسيميا

يبدأ ظهور اعراض الاصابة بالثلاسيميا في السنة الاولى من العمر ومن هذه الاعراض:

* شحوب البشرة مع الاصفرار احياناً

* التأخر في النمو

* ضعف الشهية

* تكرار الاصابة بالالتهابات.

ومع استمرار فقر الدم، تظهر اعراض اخرى،مثل التغير في شكل العظام وخاصة عظام الوجه والوجنتين، كما ويحدث تضخم في الطحال والكبد وقصور في عضلة القلب وقصور في الغدة الدرقية.

 

تشخيص مرض الثلاسيميا:

يتم الكشف عن الاشخاص السليمين، اي الذين لا يحملون صفة الثلاسيميا الوراثية، من خلال فحص دم بسيط متوفر في العديد من المختبرات والمراكز الطبية. وهو غير مكلف ولا يستغرق اجراؤه سوى بضع دقائق. يعرف الفحص بــ "عدّ الدم الكامل - CBC". أما تأكيد التشخيص لحاملي صفة المرض فيتم غالباً بواسطة فحص دم يسمى "ترحيل طيف الدم الكهربائي او "Hemoglobin Electrophoresis".

 

 

الوقاية من الثلاسيميا

اهم الطرق للوقاية من مرض الثلاسيميا هي الوعي باهمية اجراء الفحص الطبي قبل الزواج من اجل التأكد من ان احد الزوجين لا يحمل صفة المرض الوراثية.

للاطلاع على المزيد   : https://tpfs.ps/uploads/162115879478865580.pd